Il prossimo 10 ottobre si celebrerà come ogni anno il “Fragile X Awareness Day”, la Giornata Internazionale della Consapevolezza sulla Sindrome X Fragile.
Questa data, che fa riferimento al cromosoma X, è stata scelta dai 16 paesi che fanno parte del network X Fragile perché nei numeri romani il dieci si scrive “X”: X come il decimo giorno del decimo mese dell’anno!
Ogni anno in questa giornata in tutto il mondo i monumenti principali vengono illuminati di colore blu con l’obiettivo di diffondere la conoscenza della Sindrome X Fragile.
Anche a Taranto e a Pulsano, grazie alla sensibilità dell’Amministrazione Comunale di Pulsano e della Marina Militare, in particolare del Comandante Interregionale Marittimo Sud Amm. Vincenzo Montanaro, saranno illuminati monumenti iconici: a Taranto il Castello Aragonese e a Pulsano il Convento di Santa Maria dei Padri Riformati.
Più in particolare sarà proiettato il logo della Sezione Puglia dell’Associazione italiana Sindrome X Fragile, grazie al sostegno di Teleperformance Italia. «Abbiamo scelto di stare al fianco della sezione pugliese dell’Associazione italiana Sindrome X Fragile e dare il nostro contributo al grande lavoro di sensibilizzazione che porta avanti sul territorio. Inoltre – ha spiegato il direttore delle Risorse Umane di Teleperformance Italia Gianluca Bilancioni –, siamo certi che il lavoro di informazione sulla sindrome che stiamo conducendo all’interno della nostra comunità aziendale, fatta di duemila persone a Taranto, si trasformerà in un’ulteriore cassa di risonanza e coinvolgimento su questa malattia rara».
Con questa iniziativa si dà l’avvio al programma di attività organizzate per il “Fragile X Awareness Day”, che gode del patrocinio del Centro Servizi Volontariato di Taranto ETS.
La tarantina Anna De Florio, è da circa due anni Presidente della Sezione Puglia, (info http://www.xfragilepuglia.com/ segreteria@xfragilepuglia.com) e da quattro anni circa componente anche del Direttivo Nazionale. Anna è mamma di Mattia e Isabella, entrambi con la Sindrome X Fragile.
A livello nazionale l’’Associazione italiana Sindrome X Fragile (www.xfragile.net), Presidente Alessia Brunetti, è nata nel giugno 1993 grazie all’incessante impegno di un gruppo di genitori; attualmente conta più di 450 iscritti a livello nazionale, presente con sezioni e gruppi territoriali in 13 regioni italiane, tra cui la Puglia.
Gli scopi sociali dell’Associazione senza fini di lucro sono: riunire e aiutare le famiglie; fornire supporto alle persone affette dalla Sindrome X Fragile e da sindromi correlate al cromosoma X; contribuire allo studio e alla conoscenza della Sindrome ed una aggiornata informazione sulla stessa; promuovere l’inserimento scolastico, lavorativo e sociale delle persone con Sindrome X Fragile; garantire il pieno rispetto del loro diritto ad una vita indipendente, come stabilito dall’articolo 19 della convenzione delle Nazioni Unite sui Diritti delle persone con disabilità.
L’Associazione Italiana Sindrome X Fragile è affiliata a FISH Onlus (Federazione Italiana Superamento Handicap), Uniamo Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare), Associazioni in Rete di Fondazione Telethon e di Fragile X International.
Annunciando l’iniziativa Anna De Florio ha spiegato che «La Sindrome X Fragile è una condizione genetica rara ed è la principale causa di disabilità intellettiva su base ereditaria, si trasmette quindi dai genitori ai figli, ed è la prima causa monogenica di disturbo dello spettro autistico. Inclusa dal 2001 nell’elenco delle Malattie Rare del Ministero della Salute, si presenta sia nei maschi (1 nuovo nato su 4.000) che nelle femmine (1 nuova nata su 8.000) con sintomi più evidenti nei maschi e con intensità molto variabile da persona a persona. Questa sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1943 e, nonostante siano passati più di 80 anni, è ancora poco nota, persino tra gli operatori sanitari. Le persone portatrici di premutazione, a rischio di trasmettere la sindrome ai propri figli e di sviluppare condizioni correlate, sono una donna su 250 e un uomo su 800; non hanno caratteristiche preminenti ma sono a rischio di tremore/atassia (perdita di coordinazione e deterioramento della funzione mentale) associata all’X Fragile, malfunzionamento della tiroide e nelle donne insufficienza ovarica e menopausa precoce.
«La diagnosi della Sindrome X Fragile – ha poi detto Anna De Florio – avviene attraverso un semplice test su un campione di sangue. Si stima che in Italia ci siano circa 12.000 persone affette dalla Sindrome X Fragile e circa 120.000 portatori di premutazione, molte delle quali potrebbero non essere diagnosticate, dato che la diagnosi molecolare della Sindrome X Fragile è possibile solo dal 1991: per questo è di fondamentale importanza sensibilizzare l’opinione pubblica e il personale medico su questa tematica.
Al momento purtroppo non esiste una cura definitiva ma interventi riabilitativi personalizzati (logopedia, psicomotricità, terapia comportamentale). Una diagnosi tempestiva consente di intervenire precocemente per migliorare la qualità di vita delle persone affette dalla Sindrome X Fragile, valorizzandone le loro potenzialità e sostenendo lo sviluppo delle loro autonomie personali. La diagnosi precoce, inoltre, aiuta a informare le coppie sul rischio procreativo».
